Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas
Abstract
Na América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais causas de
mortalidade infantil. Considerando isso, e o fato de que a genética clínica vem adquirindo
uma importância crescente na sociedade e nos sistemas de saúde pública, a implantação de
projetos com enfoque nessa área possibilita a interação entre comunidade-universidade.
As cromossomopatias, alvo de estudo da citogenética, constituem umas das maiores
categorias de doenças genéticas e são a causa mais significativa de retardo mental e
malformações congênitas, sendo classificas em dois grupos: anomalias cromossômicas
numéricas, constituídas pelas monossomias, trissomias e, raramente, tetrassomias; e as
anomalias estruturais, decorrentes da perda, adição ou troca de material genético entre dois
cromossomos.
Dentro desse contexto, os objetivos do projeto de pesquisa incluíam, além de
identificar indivíduos portadores de mutações gênicas e cromossômicas, investigar padrões de
herdabilidade e a que eles se referem e gerar conhecimento sobre métodos capazes de
diagnosticar doenças hereditárias e implementá-los.