Análise investigativa de cromossomopatias numéricas e seus mecanismos de herança
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Data
2017-10-04
Autores
Santos, Alice Celente dos
Mendes, Matheus Lourenço
Terencio, Maria Leandra
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Resumo
A citogenética clínica é a ciência que se dedica ao estudo da estrutura dos
cromossomos e do padrão de herdabilidade estabelecido nos diversos contextos
fisiológicos e patológicos, relacionando-lhes com a aplicação na prática médica.
Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) estão relacionadas com atraso
no desenvolvimento físico e mental e transtornos morfofuncionais em variados
sistemas e órgãos (MALUG; RIEGEL, 2009). Estima-se que as cromossomopatias
representem, no mundo, a causa de 50% dos abortos espontâneos, 6% do número
de casos de natimortos e 1% do número de ocorrências de nascidos vivos
malformados (Bastos et al., 2014). Apresentam-se, assim, como uma das mais
representativas anomalias no grupo das doenças genéticas. Entretanto, a área
profissional de Genética Médica pública no Brasil apresenta diversos obstáculos
para uma implantação integral de planos de intervenção ou estudos populacionais
Abstract
Descrição
Anais do VI Encontro de Iniciação Científica e II Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2017 - 04 a 06 de outubro de 2017 - temática Ciências da Saúde
Palavras-chave
Análise investigativa, Genética Médica