Diagnóstico precoce, tratamento e prognóstico da Síndrome de Van Wyk-grumbach: relato de caso
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Data
2025-08-09
Autores
Mancuello Rivas, Maria de los Angeles
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Resumo
A Síndrome de Van Wyk-Grumbach é uma condição endocrinológica rara, associada ao hipotireoidismo primário, que apresenta manifestações clínicas de telarca precoce em meninas, ganho de peso, bromidrose puberal, atraso no crescimento, e constipação. Este relato de caso se trata de uma paciente pediátrica, gênero feminino, com 7 anos de idade e em acompanhamento pela endocrinopediatria desde os 5 anos por quadro de telarca precoce, bromidrose axilar e obesidade, sendo diagnosticada a tempo que a permitiu responder satisfatoriamente ao plano terapêutico com Levotiroxina Sódica 88 mcg; que demonstrou involução mamária do estadiamento de Tanner, além de cessar a bromidrose axilar e melhorar da obesidade.
O objetivo foi revisar os aspectos clínicos e diagnósticos da Síndrome de Van Wyk-Grumbach, enfatizando a importância do diagnóstico precoce e da terapêutica adequada. Os exames laboratoriais de investigação revelaram níveis alterados confirmando o diagnóstico da doença, junto as manifestações clínicas, aos 5 anos de idade. O tratamento da síndrome foi eficaz, centrado na reposição de levotiroxina para corrigir o hipotireoidismo. A restauração dos níveis normais de hormônios tireoidianos levou à regressão dos sintomas e à resolução da telarca precoce. O estudo de caso demonstrou que, com o tratamento adequado, os níveis de TSH se normalizaram levando a resolução do quadro de puberdade precoce.
Resumen
El síndrome de Van Wyk-Grumbach es una condición endocrinológica rara asociada al hipotiroidismo primario, que se manifiesta clínicamente con telarquia precoz en niñas, aumento de peso, bromhidrosis puberal, retraso en el crecimiento y estreñimiento. El presente estudio tiene como objetivo revisar los aspectos clínicos y diagnósticos del síndrome, destacando la importancia del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Se relata el caso de una paciente pediátrica femenina de siete años de edad, acompañada por endocrinopediatría desde los cinco años debido a telarquia precoz, bromhidrosis axilar y obesidad. Las pruebas laboratoriales demostraron alteraciones compatibles con hipotiroidismo primario, lo que, junto con las manifestaciones clínicas, permitió el diagnóstico. El tratamiento fue realizado con Levotiroxina Sódica a una dosis de 88 microgramos diarios, con buena respuesta clínica. Se observó involución mamaria en la estadificación de Tanner, cese de la bromhidrosis axilar y mejoría significativa de la obesidad. La normalización de los niveles de TSH evidenció la eficacia del tratamiento instaurado, llevando a la resolución del cuadro de pubertad precoz. El estudio confirma que el diagnóstico precoz y la terapéutica adecuada con reposición hormonal son fundamentales para el manejo exitoso del síndrome de Van Wyk-Grumbach, previniendo complicaciones futuras en el crecimiento y desarrollo de los pacientes afectados.
Abstract
Van Wyk-Grumbach Syndrome is a rare endocrinological condition associated with primary hypothyroidism, characterized by clinical manifestations such as precocious thelarche in girls, weight gain, pubertal bromhidrosis, growth delay, and constipation. This case report concerns a infant female patient, 7 years old, who had been under follow-up with pediatric endocrinology since the age of 5 due to early thelarche, axillary bromhidrosis, and obesity. She was diagnosed in time to respond satisfactorily to the therapeutic plan with 88 mcg of Levothyroxine Sodium, which resulted in mammary involution according to Tanner staging, cessation of axillary bromhidrosis, and improvement of obesity. The objective was to review the clinical and diagnostic aspects of Van Wyk-Grumbach Syndrome, emphasizing the importance of early diagnosis and appropriate therapy. Investigation through laboratory exams showed altered hormonal levels, confirming the disease diagnosis, along with the begining of clinical manifestations at 5 years of age. The treatment was effective, focusing on levothyroxine replacement to correct hypothyroidism. Restoration of normal thyroid hormone levels led to regression of symptoms and resolution of precocious thelarche. The case study demonstrated that with proper treatment, TSH levels normalized, leading to the resolution of the precocious puberty condition.
Descrição
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado ao Instituto Latino- Americano de Ciências da Vida e da Natureza da Universidade Federal da Integração Latino-Americana, como requisito parcial à obtenção do título de Bacharel em Medicina. / Trabajo de Finalización de Curso presentado al Instituto Latinoamericano de Ciencias de la Vida y Naturales de la Universidad Federal de Integración Latinoamericana, como requisito parcial para la obtención del título de Licenciado en Medicina.
Palavras-chave
síndromes, hipotireoidismo, pediatria, terapêuticas
Citação
RIVAS, Maria de los Angeles Mancuello. Diagnóstico precoce, tratamento e prognóstico da Síndrome de Van Wyk-Grumbach: relato de caso. 2025. 25 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) – Universidade Federal da Integração Latino-Americana, Foz do Iguaçu, 2025.