(2017-10-04) Santos, Alice Celente dos; Mendes, Matheus Lourenço; Terencio, Maria Leandra
A citogenética clínica é a ciência que se dedica ao estudo da estrutura dos
cromossomos e do padrão de herdabilidade estabelecido nos diversos contextos
fisiológicos e patológicos, relacionando-lhes com a aplicação na prática médica.
Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) estão relacionadas com atraso
no desenvolvimento físico e mental e transtornos morfofuncionais em variados
sistemas e órgãos (MALUG; RIEGEL, 2009). Estima-se que as cromossomopatias
representem, no mundo, a causa de 50% dos abortos espontâneos, 6% do número
de casos de natimortos e 1% do número de ocorrências de nascidos vivos
malformados (Bastos et al., 2014). Apresentam-se, assim, como uma das mais
representativas anomalias no grupo das doenças genéticas. Entretanto, a área
profissional de Genética Médica pública no Brasil apresenta diversos obstáculos
para uma implantação integral de planos de intervenção ou estudos populacionais