Revisión bibliográfica de las anormalidades cromosómicas asociadas a la infertilidad humana
Data
2023
Autores
Rodríguez Orrego, Luisa Fernanda
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Editor
Resumo
Este trabalho de conclusão de curso é uma revisão bibliográfica sobre as anomalias
cromossômicas que estão relacionadas à infertilidade humana. A infertilidade
humana é um distúrbio complexo e multifatorial, que afeta uma em cada seis
pessoas no mundo e depende de uma variedade de condições genéticas e
ambientais que determinam seu aparecimento. Aneuploidias cromossômicas, como
síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner e síndrome do triplo X, foram abordadas
nesta revisão bibliográfica, bem como anormalidades estruturais cromossômicas,
como as microdeleções do cromossomo Y e translocações e inversões
cromossômicas, que afetam a fertilidade por diversos mecanismos. Estas síndromes
cromossômicas podem explicar a maioria dos casos de infertilidade de origem
genética, uma vez que vários mecanismos cruciais para a reprodução são afetados.
Por exemplo, uma sinapse cromossômica anormal durante o crossing over faz com
que a gametogênese seja bloqueada devido a uma interrupção na meiose, levando
à consequente infertilidade. Por outro lado, a teoria do gene dose-sensível explicaria
por que as anomalias cromossômicas podem afetar a fertilidade, uma vez que uma
quantidade anormal de um gene dose-sensível deletado ou duplicado teria efeitos
deletérios, levando-se em conta a relação linear existente entre os genes e seus
produtos finais, que são as proteínas, causando assim um bloqueio na
espermatogênese e consequente infertilidade. Vários mecanismos de compensação
de dose gênica que evitam os efeitos deletérios da hemizigose evoluíram, como a
inativação e a dupla regulação positiva do cromossomo X. Da mesma forma, o
cromossomo Y humano foi submetido a forte seleção com o efeito de preservar
genes essenciais para o desenvolvimento gonadal e espermatogênese; bem como
genes sensíveis à dose que compartilham funções reguladoras com seu
cromossomo X homólogo e que cumprem funções essenciais, como splicing e
iniciação da tradução.
Abstract
Descrição
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado ao Instituto Latino-Americano de Ciências da Vida e Natureza da Universidade Federal da Integração Latino-Americana, como requisito parcial à obtenção do título de Bacharel em Ciências Biológicas – Ecologia e Biodiversidade.
Palavras-chave
Infertilidade; gene dose-sensível; aneuploidias cromossômicas; anormalidades cromossômicas; evolução; cromossomos sexuais