Doença de Fabry com diagnóstico tardio: reflexões sobre os desafios do diagnóstico precoce na atenção primária à saúde
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Data
2026-09-14
Autores
Cárdenas Gutierrez, Marjhory Gianella
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Resumo
A Doença de Fabry é uma doença genética rara, hereditária, multissistêmica e progressiva, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que resulta no acúmulo lisossômico de glicoesfingolipídios em diversos tecidos. Apesar de seus sintomas frequentemente se iniciarem na infância ou adolescência, o diagnóstico costuma ocorrer tardiamente, após uma longa trajetória marcada por consultas sucessivas, diagnósticos incorretos e atraso no reconhecimento clínico. Este estudo teve como objetivo identificar e analisar as principais barreiras relacionadas ao diagnóstico precoce da Doença de Fabry e discutir suas implicações para a Atenção Primária à Saúde, com vistas à elaboração de um fluxograma clínico para auxiliar no reconhecimento oportuno da doença. Trata-se de uma revisão sistemática da literatura conduzida de acordo com as recomendações do PRISMA 2020. Foram realizadas buscas nas bases PubMed, Web of Science, SciELO, LILACS, e de maneira complementar Portal de Periódicos CAPES e Google Scholar, utilizando descritores relacionados à Doença de Fabry, atraso diagnóstico, erros diagnósticos, Atenção Primária à Saúde e barreiras ao acesso ao diagnóstico. Após aplicação dos critérios de elegibilidade, 26 estudos primários foram incluídos na síntese qualitativa. Os resultados demonstraram que o atraso diagnóstico varia frequentemente entre 10 e 20 anos, sendo influenciado por manifestações clínicas inespecíficas, baixa suspeição clínica, fragmentação do cuidado, subutilização da história familiar, desigualdades relacionadas ao sexo e à etnia e dificuldades de acesso à investigação diagnóstica. Entre os diagnósticos incorretos mais frequentes destacaram-se fibromialgia, febre reumática, síndrome do intestino irritável e transtornos psiquiátricos. Conclui-se que o diagnóstico precoce da Doença de Fabry depende do fortalecimento da capacidade da Atenção Primária à Saúde para reconhecer sinais de alerta, valorizar a história familiar e coordenar o encaminhamento oportuno para confirmação diagnóstica. A elaboração de um fluxograma clínico poderá contribuir para reduzir o subdiagnóstico e favorecer o reconhecimento precoce da doença.
Resumen
La Enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara, hereditaria, multisistémica y progresiva, causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A, que conduce a la acumulación lisosomal de glicoesfingolípidos en diversos tejidos. Aunque sus síntomas suelen comenzar durante la infancia o la adolescencia, el diagnóstico generalmente se realiza de forma tardía, tras una larga trayectoria caracterizada por múltiples consultas médicas, diagnósticos erróneos y retraso en el reconocimiento clínico. El objetivo de este estudio fue identificar y analizar las principales barreras relacionadas con el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Fabry y discutir sus implicaciones para la Atención Primaria de Salud, con el propósito de elaborar un flujograma clínico que contribuya al reconocimiento oportuno de la enfermedad. Se realizó una revisión sistemática de la literatura siguiendo las recomendaciones de PRISMA 2020. Las búsquedas se llevaron a cabo en las bases de datos PubMed, Web of Science, SciELO y LILACS, e de forma complementar no Portal de Periódicos CAPES, e Google Scholar, utilizando descriptores relacionados con la Enfermedad de Fabry, retraso diagnóstico, errores diagnósticos, Atención Primaria de Salud y barreras para el acceso al diagnóstico. Tras la aplicación de los criterios de elegibilidad, se incluyeron 26 estudios primarios en la síntesis cualitativa. Los resultados demostraron que el retraso diagnóstico suele variar entre 10 y 20 años y está influenciado por manifestaciones clínicas inespecíficas, baja sospecha clínica, fragmentación de la atención, subutilización de la historia familiar, desigualdades relacionadas con el sexo y la etnia, y dificultades de acceso a la investigación diagnóstica. Entre los diagnósticos erróneos más frecuentes se encontraron la fibromialgia, la fiebre reumática, el síndrome del intestino irritable y los trastornos psiquiátricos. Se concluye que el diagnóstico precoz de la Enfermedad de Fabry depende del fortalecimiento de la capacidad de la Atención Primaria de Salud para reconocer señales de alerta, valorar la historia familiar y coordinar la derivación oportuna para la confirmación diagnóstica. La elaboración de un flujograma clínico puede contribuir a reducir el subdiagnóstico y favorecer el reconocimiento temprano de la enfermedad.
Abstract
Fabry disease is a rare, hereditary, multisystemic, and progressive genetic disorder caused by deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A, resulting in lysosomal accumulation of glycosphingolipids in multiple tissues. Although symptoms frequently begin during childhood or adolescence, diagnosis is often established only after a prolonged diagnostic journey characterized by multiple medical consultations, misdiagnoses, and delayed clinical recognition. This study aimed to identify and analyze the main barriers related to the early diagnosis of Fabry disease and discuss their implications for Primary Health Care, with the purpose of developing a clinical flowchart to support timely disease recognition. A systematic literature review was conducted according to the PRISMA 2020 guidelines. Searches were performed in PubMed, Web of Science, CAPES Journals Portal, Google Scholar, SciELO, and LILACS using descriptors related to Fabry disease, diagnostic delay, misdiagnosis, Primary Health Care, and barriers to diagnosis. After applying the eligibility criteria, 26 primary studies were included in the qualitative synthesis. The findings showed that diagnostic delay frequently ranges from 10 to 20 years and is influenced by nonspecific clinical manifestations, low clinical suspicion, fragmented care, underutilization of family history, sex- and ethnicity-related disparities, and difficulties in accessing diagnostic investigations. The most common misdiagnoses included fibromyalgia, rheumatic fever, irritable bowel syndrome, and psychiatric disorders. It is concluded that early diagnosis of Fabry disease depends on strengthening the capacity of Primary Health Care to recognize warning signs, value family history, and coordinate timely referral for diagnostic confirmation. The development of a clinical flowchart may contribute to reducing underdiagnosis and promoting earlier recognition of the disease.
Descrição
Palavras-chave
Doença de Fabry, Atenção Primária à Saúde, doenças - diagnóstico, genética