Investigação de mutações germinativas no gene CDH1 em pacientes oncológicos residentes no município de Missal/PR.
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Data
2023
Autores
Bertim, Geovanna Marques Moreira
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Resumo
As neoplasias malignas são atualmente uma das principais causas de mortalidade no Brasil e no mundo. Sua alta incidência está fortemente ligada a hábitos e estilos de vida que
atuam como fatores de risco para o desenvolvimento do câncer. O município de Missal, localizado no oeste do Paraná-Brasil, representa com destaque essa realidade, pois nos últimos anos uma análise comparativa de seus indicadores de assistência oncológica ambulatorial e hospitalar, bem como de taxas de mortalidade, apontou valores elevados
quando comparados às populações vizinhas. Variantes germinativas do gene CDH1 estão relacionadas ao câncer gástrico, câncer de mama e outros tumores não gástricos. Nesse contexto, esta pesquisa teve como objetivo investigar alterações no gene CDH1 por meio de sequenciamento capilar em pacientes oncológicos residentes no município de Missal. Este estudo incluiu 33 pacientes oncológicos não aparentados com diagnóstico de câncer
gástrico, de mama, colorretal e pancreático. Os éxons 4, 5, 6, 8, 9, 10, 11, 13, 14 e 15 foram triados, incluindo regiões intrônicas adjacentes aos éxons, permitindo a identificação de possíveis mutações em sítios de splicing. Também foram analisados fatores de risco
associados ao adoecimento oncológico como: idade do diagnóstico, hábitos de consumo alimentar, uso de álcool e tabaco, uso de anticoncepcional e terapia de reposição hormonal e sobrepeso. No total, foram identificadas 3 variantes germinativas, duas missense (c.1849G>A e c.1936A>G) e uma mutação sinônima (c.462A>G). Nenhuma variante germinativa patogênica do gene CDH1 foi identificada na população do estudo. Ainda, as análises estatísticas mostraram que a população amostrada possui histórico familiar de câncer, idade média do diagnóstico oncológico inferior ao da idade média brasileira e fatores de
riscos significativos para o adoecimento oncológico.
Descrição
Dissertação de mestrado apresentada ao Programa de Pós-Graduaçãoem Biociências, do Instituto Latino-Americano de Ciências da Vida e da Natureza, da Universidade Federal da Integração Latino-Americana, como requisito parcial à obtenção do título de Mestre em Ciências, área de concentração Biociências.
Palavras-chave
Variantes germinativas, Câncer gástrico, Câncer de mama