Genética clínica: Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas por meio da oferta de exames de cariótipo à comunidade assistida pelo SUS
Data
2018-11-30
Autores
Frisso, Paulo Lucas Capelini
Bastos, Natália Sabino
Terencio, Maria Leandra
Título da Revista
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Título de Volume
Editor
Proex/Unila
Resumo
O exame de cariótipo, mesmo com suas limitações, continua a ser uma ferramenta
fundamental na avaliação genética. É um dos poucos exames de avaliação dos
cromossomos disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) mas infelizmente, a
disponibilidade de realização de cariótipo no âmbito do SUS é muito aquém das
necessidades da população brasileira. A maior parte dos distúrbios cromossômicos
é refletido no atraso do desenvolvimento, físico e mental, bem como várias
anomalias de face, membros, sistemas e órgãos. Neste contexto, o objetivo
primordial deste projeto de extensão continuada, que teve início no ano de 2015, é
viabilizar o exame de cariótipo à população usuária do Sistema Único de Saúde
(SUS) para complementação de diagnóstico médico. Os pacientes e seus familiares
são encaminhados ao Laboratórios de Pesquisa em Ciência Médicas (LPCM) pelos
profissionais da rede pública de saúde nos diversos contextos (ambulatórios,
hospitais, clínicas e casas de assistência), preferencialmente nas seguintes
situações: casais acometidos por abortos espontâneos repetidos, casais com
fertilidade reduzida e dificuldades de concepção e neonatos e natimortos
malformados. Todos os procedimentos de coleta e análise das amostras são
realizados no LPCM. Neste ano 9 encaminhamentos foram realizados e trataramse
em sua maioria, da confirmação de normalidade cromossômica. Entretanto, o
exame de cariótipo também confirmou o diagnóstico de trissomia do 18 (Síndrome
de Edwards) em 2 casos encaminhados.
Descrição
Palavras-chave
Citogenética, cromossomopatias, malformações congênitas, Extensão, SEUNI, SIEPE