Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas: mutações gênicas e cromossômicas
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Data
2016-10
Autores
Gouvêa, Jhonathan Luiz
Terencio, Maria Leandra
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Resumo
A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, relacionado tanto com a sua estrutura
quanto com o padrão de herdabilidade por ela estabelecida, além da sua aplicação na prática
médica. Alterações cromossômicas estão relacionadas com atraso no desenvolvimento físico e
mental, bem como anomalias fisiológicas e anatômicas em diversos sistemas e órgãos (MALUG;
RIEGEL, 2009). As cromossomopatias, segundo estimativas recentes, são, no mundo, a causa de
50% dos abortos espontâneos, 6% dos natimortos e 1% dos nascidos vivos Também se apresentam
como uma das mais representativas anomalias no grupo das doenças genéticas, podendo gerar
transtornos como cardiopatias congênitas e outras alterações em órgãos internos (BASTOS et al,
2014). Dessa maneira, considerando a relevância apresentada pelas doenças genéticas, em 2009, o
Ministério da Saúde implanta a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica no
âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), com ações tanto na Atenção Básica como na
especializada. Entretanto, a falta de profissionais especializados na área, que conta com cerca de
200 médicos, impossibilitou o avanço do projeto, de maneira que os serviços ficaram restritos
apenas aos grandes centros (FONSECA, 2014).
Nesse contexto, o presente projeto busca investigar os padrões de herdabilidade das doenças
genéticas humanas e a sua relação com alterações cromossômicas por meio de exames de
cariótipos, implantando a interiorização dos serviços de genética clínica.
Descrição
Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências Biológicas
Palavras-chave
Herdabilidade - doenças humanas, Mutações cromossômicas, Mutações genéticas