Seixas, Marcos Renck de2023-10-032023-10-032023https://dspace.unila.edu.br/handle/123456789/7597A Doença de Wilson é um transtorno hereditário do metabolismo do cobre que pode levar ao depósito desse metal em fígado, sistema nervoso e córnea. É uma doença rara e, devido a variada apresentação clínica, de difícil diagnóstico. Por consequência, resulta em múltiplas visitas ao serviço de saúde, frequentemente recebendo diagnósticos e tratamentos inadequados. Ilustrando a apresentação da doença diante da perspectiva da Atenção Primária em Saúde, esse trabalho relata o caso de um homem de 20 anos que, após iniciar investigações para doença hepática, é internado devido a trombocitopenia severa e tem a doença hepática alcoólica como principal hipótese diagnóstica. Após a alta, desenvolve sintomas neurológicos, em especial correlacionados com o prejuízo da motricidade. Por fim, é internado novamente, recebe o diagnóstico de Doença de Wilson e evolui para o óbito antes que o transplante hepático seja realizado. Conclui-se que, pela constelação de sintomas, o diagnóstico da doença em questão é difícil e pode ser retardado, reforçando a importância da educação e aplicação dos atributos essenciais da Atenção Primária em Saúde, para a elucidação e manejo de condições raras.poropenAccessdegeneração hepatolenticular; manifestações neurológicas; atenção primária à saúdebachelorThesis