OrientaçãoTrabalho de Conclusão de Curso apresentado ao Instituto Latino Americano de Ciências da Vida e da Natureza da Universidade Federal da Integração Latino Americana, como requisito parcial à obtenção do título de Bacharel em Médicina.Freddy Romanno Aires Nader2026-04-142026-04-142026-04-12https://dspace.unila.edu.br/handle/123456789/9771Introdução: Alterações numéricas do cromossomo 16 ocorrem devido a semelhança entre seus genes, tornando-o suscetível a recombinação durante a divisão celular. Nesse cenário, a microduplicação do gene 16p13.11 consiste em uma doença rara originada através desse mecanismo, com ao menos 206 indivíduos descritos na literatura e ampla dificuldade na abordagem terapêutica. Essa síndrome apresenta descrição recente, aparecendo como causa de atraso do desenvolvimento, dificuldade de aprendizado e anormalidades comportamentais, além de seus indivíduos comumente apresentarem sintomas semelhantes ao do espectro autista. Dada a dificuldade terapêutica, é necessária a exploração de novas abordagens no intuito de melhoria na qualidade de vida desses indivíduos. O presente estudo foi iniciado com a paciente tendo 7 anos e 6 meses apresentando atraso no desenvolvimento cognitivo, de linguagem e psicomotor, além de convulsões, depressão com automutilação e múltiplas tentativas de suicídio, diagnóstico de autismo e presença de anomalias cardíacas. A mãe relata que buscou o tratamento com Cannabis devido a polifarmácia e refratariedade dos sintomas. Ela também relata que a paciente não falava ou dormia bem, que apresentava múltiplas quedas, agressividade e automutilação e seletividade alimentar extrema. Ademais, não conseguia verbalizar suas necessidades, de defecar, urinar, fome ou dor. Objetivos: O estudo busca avaliar os efeitos do extrato de Cannabis na qualidade de vida global em uma paciente com a síndrome da Microduplicação do 16p13.11. Metodologia: Paciente com confirmação de Síndrome 16p13.11 por teste Citogenético e anomalias cardíacas por Eletrocardiografia. Para o tratamento farmacológico foi utilizado um óleo de Cannabis sativa Pure Canabidiol Revivid® (200 mg/ml ou 12.000 mg), com ajuste progressivo de dose até atingir 250 mg/dia, sendo 25 gotas (2xdia), manhã e noite, após às refeições. Como ferramentas avaliativas foram utilizados o questionário para avaliação comportamental Vineland-3 antes do tratamento, após entorno de 6 meses e após 1 ano de tratamento. Para avaliação clínica, monitoramento do estado global e eventos adversos foi utilizado o protocolo Dose, Adverse Effects, Improvements with Cannabis (DEMC) nos tempos de T10, T80, T200, T70 e T366 em dias de tratamento. Resultados: G.L.M.C, 7 anos e 6 meses de idade, apresentando atraso no desenvolvimento cognitivo, de linguagem e psicomotor, além de epilepsia farmacorresistente, ansiedade, depressão com automutilação e múltiplas tentativas de suicídio, diagnóstico de TEA e presença de anomalias cardíacas. Antes do tratamento (T0) a paciente era não-verbal, apresentava disfunção do sono, múltiplas quedas, agressividade e automutilação, seletividade alimentar extrema e hipossensibilidade. Após 366 dias de tratamento foi observada uma melhora expressiva em todos os domínios, expressos em pontuações do antes (T0), após 6 meses (T200) e após 1 ano (T366) do tratamento. Já no protocolo DEMC foi observado uma redução dos sintomas ansiosos, melhora do humor, diminuição da agitação, redução de sintomas depressivos, melhora no sono, redução de convulsões, diminuição da frequência de movimentos repetitivos, melhoria na atenção e no foco, redução de desconforto social, maior facilidade para comunicação, diminuição da irritabilidade, redução da hiperatividade ou aparecimento de qualquer efeito adverso. Como eventos adversos: aumento no estresse, mudança abrupta de humor e autoagressividade. Conclusão: O tratamento com o CBD promoveu uma melhora no estado global e na qualidade de vida da paciente com a síndrome da microduplicação do 16p13.11 registrados com uso das ferramentas avaliativas. É necessário um acompanhamento a longo prazo para acompanhamento do prognóstico nessa síndrome.ptopenAccessmicroduplicação do 16p13.11comportamentoepilepsiacannabidiolThesis