Lemos, Eudes Junio Dias2024-06-272024-06-272024https://dspace.unila.edu.br/handle/123456789/8398A deficiência intelectual é uma condição que afeta a qualidade de vida de crianças e adultos de todas as idades, manifestando-se por déficits em domínios cognitivos como memória, cognição, linguagem, sensopercepção, socialização, autocuidado e autonomia, entre outros. O Quociente de Inteligência é uma das ferramentas utilizadas para mensurar a capacidade cognitiva individual e que pode classificar a deficiência intelectual em leve, moderada e grave. Quando leve, geralmente tem etiologia multifatorial, envolvendo causas genéticas e ambientais, sendo importante investigar causas genéticas subjacentes mesmo sem suspeita de síndromes específicas. Nos casos de deficiência intelectual moderada a grave, 25 a 50% têm origem genética. O presente trabalho teve o objetivo de traçar um perfil epidemiológico das crianças acometidas por deficiência intelectual atendidas em uma instituição social de Foz do Iguaçu. Para este estudo, analisamos registros físicos de 149 prontuários das crianças matriculadas na unidade, visando encontrar históricos pré e perinatais, bem como dados sobre exames genéticos, para identificação de cromossomopatias numéricas ou estruturais, entre outras anormalidades, e avaliações realizadas por médicos geneticistas. Além disso, coletamos registros de dismorfias, por trazerem indícios de deficiência intelectual sindrômica, e, assim, verificar se havia suspeita de síndromes genéticas e se estavam sendo investigadas. Os resultados evidenciaram um grande número de crianças com deficiência intelectual sem etiologia definida. A maioria das crianças diagnosticadas apresentava Transtorno do Espectro Autista (TEA), embora sem causa etiológica esclarecida, enquanto o segundo diagnóstico mais prevalente na amostra foi a Síndrome de Down, sendo que a maioria teve diagnóstico exclusivamente clínico. Em nosso estudo houve predomínio de deficiência intelectual entre as crianças do sexo masculino, o que está em concordância com o que é amplamente encontrado na literatura. Apesar disso, não foram encontrados registros de investigação sobre a síndrome do X frágil para nenhum indivíduo da amostra. Neste trabalho, pudemos concluir que, apesar da existência da Política Nacional de Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência e da Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, muitos procedimentos ainda precisam ser efetuados para que tais políticas sejam de fato implementadas.viopenAccessDeficiência IntelectualEtiologiaTranstorno do Espectro Autista (TEA)Síndrome de Down