OrientaçãoTrabalho de Conclusão de Curso apresentado ao Instituto Latino Americano de Ciências da Vida e da Natureza da Universidade Federal da Integração Latino Americana, como requisito parcial à obtenção do título de Bacharel em Médicina.Marjhory Gianella Cárdenas Gutierrez2026-09-122026-09-122026-09-03https://dspace.unila.edu.br/handle/123456789/10006A Doença de Fabry é uma doença genética rara, hereditária, multissistêmica e progressiva, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que resulta no acúmulo lisossômico de glicoesfingolipídios em diversos tecidos. Apesar de seus sintomas frequentemente se iniciarem na infância ou adolescência, o diagnóstico costuma ocorrer tardiamente, após uma longa trajetória marcada por consultas sucessivas, diagnósticos incorretos e atraso no reconhecimento clínico. Este estudo teve como objetivo identificar e analisar as principais barreiras relacionadas ao diagnóstico precoce da Doença de Fabry e discutir suas implicações para a Atenção Primária à Saúde, com vistas à elaboração de um fluxograma clínico para auxiliar no reconhecimento oportuno da doença. Trata-se de uma revisão sistemática da literatura conduzida de acordo com as recomendações do PRISMA 2020. Foram realizadas buscas nas bases PubMed, Web of Science, SciELO, LILACS, e de maneira complementar Portal de Periódicos CAPES e Google Scholar, utilizando descritores relacionados à Doença de Fabry, atraso diagnóstico, erros diagnósticos, Atenção Primária à Saúde e barreiras ao acesso ao diagnóstico. Após aplicação dos critérios de elegibilidade, 26 estudos primários foram incluídos na síntese qualitativa. Os resultados demonstraram que o atraso diagnóstico varia frequentemente entre 10 e 20 anos, sendo influenciado por manifestações clínicas inespecíficas, baixa suspeição clínica, fragmentação do cuidado, subutilização da história familiar, desigualdades relacionadas ao sexo e à etnia e dificuldades de acesso à investigação diagnóstica. Entre os diagnósticos incorretos mais frequentes destacaram-se fibromialgia, febre reumática, síndrome do intestino irritável e transtornos psiquiátricos. Conclui-se que o diagnóstico precoce da Doença de Fabry depende do fortalecimento da capacidade da Atenção Primária à Saúde para reconhecer sinais de alerta, valorizar a história familiar e coordenar o encaminhamento oportuno para confirmação diagnóstica. A elaboração de um fluxograma clínico poderá contribuir para reduzir o subdiagnóstico e favorecer o reconhecimento precoce da doença.openAccessDoença de FabryAtraso diagnósticoAtenção Primária à SaúdeRevisão Sistemática