Genética clínica: Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas por meio da oferta de exames de cariótipo à comunidade assistida pelo SUS

Abstract

O exame de cariótipo, mesmo com suas limitações, continua a ser uma ferramenta fundamental na avaliação genética. É um dos poucos exames de avaliação dos cromossomos disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) mas infelizmente, a disponibilidade de realização de cariótipo no âmbito do SUS é muito aquém das necessidades da população brasileira. A maior parte dos distúrbios cromossômicos é refletido no atraso do desenvolvimento, físico e mental, bem como várias anomalias de face, membros, sistemas e órgãos. Neste contexto, o objetivo primordial deste projeto de extensão continuada, que teve início no ano de 2015, é viabilizar o exame de cariótipo à população usuária do Sistema Único de Saúde (SUS) para complementação de diagnóstico médico. Os pacientes e seus familiares são encaminhados ao Laboratórios de Pesquisa em Ciência Médicas (LPCM) pelos profissionais da rede pública de saúde nos diversos contextos (ambulatórios, hospitais, clínicas e casas de assistência), preferencialmente nas seguintes situações: casais acometidos por abortos espontâneos repetidos, casais com fertilidade reduzida e dificuldades de concepção e neonatos e natimortos malformados. Todos os procedimentos de coleta e análise das amostras são realizados no LPCM. Neste ano 9 encaminhamentos foram realizados e trataramse em sua maioria, da confirmação de normalidade cromossômica. Entretanto, o exame de cariótipo também confirmou o diagnóstico de trissomia do 18 (Síndrome de Edwards) em 2 casos encaminhados.