Análise investigativa de cromossomopatias numéricas e seus mecanismos de herança
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Data
2017-10-04
Autores
Santos, Alice Celente dos
Mendes, Matheus Lourenço
Terencio, Maria Leandra
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Resumo
A citogenética clínica é a ciência que se dedica ao estudo da estrutura dos
cromossomos e do padrão de herdabilidade estabelecido nos diversos contextos
fisiológicos e patológicos, relacionando-lhes com a aplicação na prática médica.
Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) estão relacionadas com atraso
no desenvolvimento físico e mental e transtornos morfofuncionais em variados
sistemas e órgãos (MALUG; RIEGEL, 2009). Estima-se que as cromossomopatias
representem, no mundo, a causa de 50% dos abortos espontâneos, 6% do número
de casos de natimortos e 1% do número de ocorrências de nascidos vivos
malformados (Bastos et al., 2014). Apresentam-se, assim, como uma das mais
representativas anomalias no grupo das doenças genéticas. Entretanto, a área
profissional de Genética Médica pública no Brasil apresenta diversos obstáculos para
uma implantação integral de planos de intervenção ou estudos populacionais
Descrição
Anais do VI Encontro de Iniciação Científica e II Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2017 - 04 a 06 de outubro de 2017 - temática Ciências da Saúde
Palavras-chave
Genética Médica