Análise investigativa de cromossomopatias numéricas e seus mecanismos de herança

Abstract

A citogenética clínica é a ciência que se dedica ao estudo da estrutura dos cromossomos e do padrão de herdabilidade estabelecido nos diversos contextos fisiológicos e patológicos, relacionando-lhes com a aplicação na prática médica. Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) estão relacionadas com atraso no desenvolvimento físico e mental e transtornos morfofuncionais em variados sistemas e órgãos (MALUG; RIEGEL, 2009). Estima-se que as cromossomopatias representem, no mundo, a causa de 50% dos abortos espontâneos, 6% do número de casos de natimortos e 1% do número de ocorrências de nascidos vivos malformados (Bastos et al., 2014). Apresentam-se, assim, como uma das mais representativas anomalias no grupo das doenças genéticas. Entretanto, a área profissional de Genética Médica pública no Brasil apresenta diversos obstáculos para uma implantação integral de planos de intervenção ou estudos populacionais