| dc.description.abstract | El cáncer de mama es el cáncer más prevalente en mujeres en el mundo, siendo una de las mayores preocupaciones de la salud pública. En el Brasil, excluyendo el cáncer de piel no melanoma, el cáncer de mama también es el que más afecta a las mujeres brasileras de todas las regiones, siendo la primera causa de muerte por cáncer en la población femenina, excepto en la región Norte del país. En particular, la ciudad de Missal presenta una incidencia elevada de padecimiento por causas oncológicas, siendo el cáncer de mama uno de ellos. Por lo tanto, el objetivo general de este trabajo fue la identificación de mutaciones germinativas, específicamente de grandes deleciones y amplificaciones conocidos también como grandes reordenamientos genómicos, en el gen BRCA1 y la caracterización de factores de riesgo de pacientes oncológicas con sospecha de Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (HBOC), de la ciudad de Missal-PR, a través del uso de la técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification. De un total de 1.187 mujeres de Missal, 35 de ellas padecían cáncer de mama. De estas 35 mujeres con cáncer de mama, 16 llenaron los criterios de selección de la National Comprehensive Cancer Network para el test genético, siendo consideradas como el subgrupo con cáncer de mama sugestivo de HBOC, mientras que las 19 mujeres restantes fueron consideradas como el subgrupo con cáncer de mama esporádico. De las 16 mujeres, 10 aceptaron participar del test genético. Se obtuvo resultados satisfactorios para 6 de las 10 mujeres, siendo que apenas una de las 6 mujeres presentó deleción en el exón 13 en el gen BRCA1. Esta baja presencia de grandes reordenamientos genómicos en el gen BRCA1 de mujeres con cáncer de mama sugestivo de HBOC, concuerda con otros estudios realizados en diferentes regiones del Brasil, que los grandes reordenamientos genómicos presentan bajo porcentaje en la población femenina brasilera con cáncer de mama. El exón 13 posee en su secuencia sitios de ligación de proteínas importantes involucradas en el control celular y reparación del ADN, por lo que la pérdida de una secuencia grande del exón 13, tiene efectos deletéreos, como comprobado en este estudio, una vez que la mujer con deleción en el exón 13, no presentó ningún factor de riesgo externo como hábito de fumar, consumo de alcohol, exceso de peso, uso anticonceptivos hormonales o terapia de reposición hormonal, sino que presentó una edad de diagnóstico de 39 años e historia familiar de cáncer de mama y de otros tipos de cánceres, sugiriendo por tanto que el cáncer de mama de esta mujer está relacionado a la mutación encontrada en el gen BRCA1, es decir, está directamente relacionado al factor hereditario. | pt_BR |
